X
تبلیغات
رایتل
مطلب را به بالاترین بفرستید: Balatarin Bookmark and Share

لزوم غربالگری بیماری های متابولیک ارثی در نوزادان در گفت وگو با «زهرا هادی پور»

اغلب کودکان سالم متولد می شوند، اما بخش عمده ای از بیماری هایی که درنهایت به اختلال رشد، تکامل و معلولیت ها منجر می شود در بدو تولد با روش های معمول قابل تشخیص نیست. نوزاد برخلاف ظاهر سالمش می تواند به بیماری متابولیک خطرناکی مبتلاباشد که والدین و پزشک او از آن آگاه نبوده و پس از مدتی به معلولیت ذهنی یا جسمی او منجر شود. یافتن به موقع این افراد مبتلاو مداخله درمانی زودهنگام می تواند از این عوارض پیشگیری کند. راه اندازی بخش غربالگری ٤٥ بیماری متابولیک ارثی در بیمارستان فوق تخصصی صارم فرصتی فراهم آورد تا با دکتر «زهرا هادی پور»، پزشک مشاور ژنتیک این بیمارستان گفت وگویی داشته باشیم که در ادامه می آید.
    
     در ابتدا بفرمایید غربالگری نوزادان، سلامت آنان را تا چه حد تضمین می کند؟
     غربالگری نوزادان شرایطی را به وجود می آورد که می تواند سلامت بلندمدت یک کودک یا زنده ماندن او را فراهم آورد؛ به طوری که نوزادان می توانند برای رسیدن به رشد و پیشرفت پتانسیل کامل خود را به دست بیاورند.
    
     این غربالگری چگونه انجام می شود؟
     این یک تست ساده است که با دریافت تنها چند قطره خون از پاشنه پای نوزادان یا از خون وریدی انجام می شود. همه ساله میلیون ها نوزاد در ایالات متحده آمریکا و کشورهای توسعه یافته به طور معمول تحت غربالگری نوزادی قرار می گیرند. این روش در زمینه شناسایی نوزادان مبتلابه اختلالات متابولیک که به ظاهر سالم هستند، قبل از بروز علائم کمک شایانی به پزشکان می کند تا جایی که به عنوان یک استاندارد مراقبت نوزادی در نظر گرفته می شود. در ایران نیز اخیرا غربالگری با در اختیارداشتن تکنولوژی (Tandem Mass MS/MS)، همگام با کشورهای پیشرفته جهان و برای اولین بار در نوزادان متولدشده در بیمارستان صارم مورد استفاده قرار می گیرد. این تست توانایی غربالگری انبوه ٤٥ بیماری متابولیک نوزادان را فراهم می کند که به نوبه خود و با توجه به مداخله مناسب و در زمان کوتاه به صورت مؤثر و چشمگیر به کاهش معلولیت در کشور منجر خواهد شد و امید به نسلی سالم را افزایش می دهد.
    
     اشاره داشتید به اینکه چند قطره خون از کف پای نوزاد یا ورید او می گیرند. بفرمایید این نمونه گیری باید چه مدت پس از تولد انجام شود؟
     نمونه گیری باید بعد از ٢٤ ساعت اول پس از تولد نوزاد تا حداکثر یک هفته پس از آن روی کارت های مخصوصی که در اختیار والدین نوزاد قرار می گیرد، جمع آور ی و به آزمایشگاه فرستاده شود. آزمایشگاه در چند روز می تواند نمونه نوزاد را از نظر ٤٥ بیماری متابولیک غربالگری کند. بعد از غربالگری و در صورت مثبت شدن و یافتن اختلال خاص، نوزادان پیش از بروز هرگونه علامتی برای درمان های لازم، تشخیص قطعی و انجام تست های ضروری تشخیصی به گروه های فوق تخصصی ارجاع می شوند.
    
     بیماری های متابولیک اساسا به کدام دسته از بیماری ها اطلاق می شود و چه زیان هایی برای نوزاد دارد؟
     بیماری های متابولیک به گروهی از اختلالات گفته می شود که در آنها سوخت وساز یک یا چند نوع ماده غذایی مانند پروتئین، قند و چربی اختلال داشته و کودک نمی تواند از این مواد برای رشد و تکامل استفاده کند. این بیماری ها روی توانایی بدن در استفاده از موادغذایی تاثیر می گذارد و حتی ممکن است گروهی از موادغذایی به جای کمک به رشد کودک برای او بسیار خطرناک بوده و حالت سمی برای او داشته باشد. به عبارتی همان طور که قبلاهم اشاره شد، هرچند نوزاد به ظاهر سالم به نظر می رسد، اما ممکن است به گروهی از بیماری های نادر و خطرناک مبتلاباشد که در صورت تشخیص به موقع، می توان از بروز عواقبی مانند عقب ماندگی ذهنی یا مرگ نوزاد پیشگیری کرد. نتایج بررسی ها نشان می دهد به ازای هر ماه تاخیر در تشخیص بیماری های متابولیک ٤،٥ واحد از ضریب هوشی کودک کاسته می شود.
    
     آیا این بیماری های متابولیک در صورت تشخیص زودهنگام قابل درمانند؟
     هرچند علم پزشکی امروز نمی تواند این بیماری ها را به طور کامل درمان کند، اما با تشخیص و مداخله زودهنگام می توان عوارض خطرناک بیماری را کنترل کرد. کنترل این گروه از بیماری ها از ابتدای قرن بیستم با ایجاد محدودیت در رژیم های غذایی شروع شده است. در حال حاضر بسته به نوع بیماری می توان از شیرخشک های درمانی، رژیم های غذایی، دارو، آنزیم های صناعی، دیالیز و... استفاده و از بروز علائم بیماری جلوگیری کرد و زندگی و بهره هوشی طبیعی به کودک هدیه داد. البته نباید فراموش کرد این نوع غربالگری، نوزاد را در برابر ٤٥ نوع بیماری متابولیک غربالگری می کند و در مورد بیماری های دیگر نمی توان به فرد اطمینان داد؛ بنابراین اگر پدر یا مادری احساس می کنند که فرزندشان مشکلی دارد، حتما با پزشک خود مشورت کنند.
    
     آیا در صورت تشخیص به موقع این بیماری ها و شروع درمان می توان امید داشت که نوزاد در آینده مانند سایرین از رشد و هوش طبیعی برخوردار باشد؟
     بله، اکثر نوزادانی که بیماری آنان به موقع تشخیص داده شده و درمان شده اند، زندگی سالمی دارند. در واقع هرچه غربالگری زودتر انجام گیرد، شانس اینکه کودک با رشد و شرایط طبیعی بزرگ شود، بیشتر خواهد بود. از سوی دیگر اگر نوزادی که در بدو تولد سالم به نظر می رسد، مبتلابه این قبیل بیماری های متابولیک باشد و والدینش زمانی که نشانه های بیماری ظاهر می شود، او را برای درمان نزد پزشک ببرند، برای جلوگیری از آسیب های مغزی بسیار دیر است. این آزمایش باید برای تمام نوزادان از روز دوم تا حداکثر روز هفتم پس از تولد انجام شود.
    
     در غربالگری بیماری های متابولیک نوزادان به دنبال چه بیماری هایی می گردید؟
     برخی بیماری های متابولیک از شیوع بیشتری نسبت به سایر بیماری ها برخوردارند؛ از جمله بیماری «فنیل کتونوریا» که به علت نقص یک آنزیم پدید می آید و در صورت تاخیر در تشخیص می تواند به آسیب های مغزی منجر شود. «فیبروز کیستیک» که به علت ترشح غیرطبیعی در ریه، پانکراس و سایر بخش های بدن ایجاد می شود، می تواند به رشد ضعیف، عفونت های سینه و کوتاه شدن زندگی منجر شود که شیوع این بیماری یک در هر سه هزار نوزاد است. «هایپوتیروئیدیسم» که به علت وجود نداشتن غده تیروئید طبیعی به میزان کافی ایجاد می شود، می تواندبه کندی رشد جسمی و مغزی منجر شود و شیوع آن یک در هرچهارهزار و ٥٠٠ نوزاد است. اختلالات اسیدهای آمینه که ١٣ بیماری را در این گروه در برمی گیرد و شیوع آن یک در هر ١٢ هزار نوزاد است از جمله بیماری هایی است که می تواند به مشکلات تهدیدکننده حیات منجر شود. اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب نیز که ١٣ بیماری را دربرمی گیرد و دارای شیوعی مشابه اختلالات اسیدهای آمینه است، به دلیل نقص در یک آنزیم خاص ایجاد می شود. بدون این آنزیم ها، بدن نمی تواند از انرژی چربی ها استفاده کند، بنابراین درنتیجه این اختلال و به دلیل استفاده نکردن از این انرژی، بدن دچار ضعف می شود. درنهایت این اختلال می تواند به آسیب های مغزی و مشکلات تهدیدکننده زندگی منجر شود. اختلالات «هموگلوبینوپاتی»ها شامل آنمی های تالاسمی و «سایکل سل» که بیماری شایعی در ایران است و از هر ١٠ هزار کودک یکی مبتلاست از دیگر بیماری های ارثی متابولیک به شمار می رود. نقص بیوتینیداز، CAH، گالاکتوزمیا، MSUD و اختلالات ارگانیک اسیدها از دیگر بیماری هاست که از شیوع کمتری برخوردارند.
    
     آیا با وجود شیوع کم بیماری های متابولیک، همه نوزادان در بدو تولد باید مورد غربالگری قرار گیرند؟
     همان گونه که اشاره کردید، شیوع این بیماری ها در بین افراد جامعه بسیار پایین است. ظاهرا این بیماری ها به علت شیوع کمی که دارند، نباید مورد غربالگری قرار گیرند، اما به دلیل اینکه با استفاده از تکنیک MS/Ms و سایر تکنیک ها قادر خواهیم بود با انجام یک آزمایش ٤٥ بیماری را مورد ارزیابی قرار دهیم، بنابراین شیوع افراد ناقل این بیماری ها از یک به هزار تا یک به هزارو ٥٠٠ مورد افزایش می یابد. بنابراین از نظر سازمان جهانی بهداشت، غربالگری این قبیل بیماری ها بسیار مناسب و مقرون به صرفه است.
    
     کودکانی که آزمایش های غربالگری را انجام ندهند در صورت ابتلابه یکی از این بیماری های متابولیک چه علائم بالینی ای را از خود نشان می دهند؟
     بی حالی، شل بودن و ناله کردن، بی قراری، استفراغ مکرر، خوب شیرنخوردن و مکیدن ضعیف، اختلال در تنفس یا به سختی نفس کشیدن، تشنج، تاخیر در به دست آوردن مهارت های تکاملی در کودک مثل گردن گرفتن، خندیدن، غلت زدن، نشستن و... ازجمله این علائم است.
    
     آیا پدر و مادری که یک فرزند آنان به بیماری های متابولیک مبتلاست، فرزندان بعدی آنان نیز دچار این مشکل خواهند شد؟
     چنانچه نوزاد مشکلی داشته باشد، پزشک متخصص می تواند به او بگوید که آیا فرزند بعدی نیز می تواند به همان مشکل مبتلاباشد یا خیر. مشاوره ژنتیک می تواند پاسخ گوی بیماران باشد.

 روزنامه شرق ، شماره 2394 به تاریخ 19/6/94، صفحه 11 (علم) نویسنده: بنفشه پورناجی