عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران و متخصص مغز و اعصاب با هشدار نسبت به افزایش شمار مبتلایان به بیماری ای ال اس در ایران، گفت: این بیماری در نوع پیشرفته توان تکلمی را از مبتلایان می گیرد به طوری که فرد بیمار تنها دو الی سه ساعت در روز می تواند با اطرافیانش صحبت کند.
به گزارش مهر، دکتر بهرام حقی آشتیانی با بیان اینکه بیماری ای ال اس اعصاب مغز را درگیر و اختلالات حرکتی ایجاد می کند، تصریح کرد: این بیماری همچون بیماری ام اس از نوع ضایعات مغز و اعصابی است اما در نحوه عملکرد بسیار متفاوت است این بدین معناست که در این بیماری مغز مانع ارسال پیام عصبی به ماهیچه های بدن به ویژه زبان می شود.
وی در تشریح جزئیات بیماری ای ال اس عنوان کرد: در این ضایعه عصبی، به تدریج اعصاب حرکتی فرد مبتلااز کار می افتد به طوری که نرون ها مانع رسیدن علائم مغزی به ماهیچه ها می شوند که در صورت پیشرفت بیماری، این روند عملکرد فرد را کاهش داده تا جایی که بیمار دیگر قادر به حرکت و حتی تکلم نیست.
وی با بیان اینکه هنوز دلیل قطعی ابتلابه این بیماری ناشناخته است، گفت: فرد مبتلابه ای ال اس تنها امکان تکلم درساعات محدودی از شبانه روز را دارد و به طور کلی توان حرکتی اش را از دست می دهد.
سن ابتلابه ای ال اس
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران ادامه داد: این بیماری ممکن است از دهه چهارم و پنجم زندگی افراد بالغ بروز کند اما بیشتر انسان ها در سنین 40 تا 60سالگی دچار آن می شوند. طبق شواهد پزشکی درصد کمی ابتلابه ای ال اس ناشی از ارثی بودن این بیماری است اما جنبه موروثی در ابتلابه این بیماری بسیار نادر است.
این متخصص مغز و اعصاب درباره نحوه درمان و معالجه این بیماری ادامه داد: تاکنون راه علاجی برای این بیماری کشف نشده است اما از طریق مصرف دارو می توان سرعت و روند بیماری را در فرد کاهش داد که این داروها از هر دو نوع ایرانی و خارجی در بازار موجود است و مشکلی برای تهیه این داروها در کشور وجود ندارد.
حقی یادآور شد: علائم این بیماری ضعیف شدن ماهیچه ها و همچنین خستگی مفرط است که می تواند از دست یا ماهیچه هائی که برای حرف زدن و بلعیدن به کار می روند، شروع شود درصورتی که بیماری به طور مرتب پیشرفت کند جسم تحلیل می رود یا در نوع پیشرفته این بیماری، فرد در ساعات خاص و محدودی از روز امکان صحبت کردن و مکالمه دارد.
تحقیقات علمی و عملی بسیاری درمورد این بیماری در سراسر جهان صورت می گیرد و مراکز پزشکی در کشورهای اروپایی و آمریکا با همکاری یکدیگر به دنبال پیدا کردن ریشه قطعی این بیماری، عوامل ژنتیکی و ارثی همچنین در نهایت کشف دارو و معالجه این بیماری هستند.
در دو دهه گذشته بیماری ام اس افزایش روزافزونی در کشور ما داشته و تعداد زیادی از جوانان و بویژه خانم های جوان را مبتلاکرده است. محمدعلی صحرائیان، نایب رئیس انجمن ام اس با بیان این مطلب به مهرگفت: بیماری ام اس علائم متفاوت و طیف گسترده ای دارد. صحرائیان افزود: در دو دهه گذشته بیماری ام اس افزایش روزافزونی در کشور ما داشته و تعداد زیادی از جوانان و بویژه خانم های جوان را مبتلاکرده است و برخی افراد متاسفانه به دلیل بروز این مشکل دچار ناتوانی می شوند. وی ادامه داد: از طرف دیگر، بیمارانی هم هستند که وضعیت خوبی دارند و به زندگی عادی خودشان ادامه می دهند. این گروه از بیماران نه تنها ناتوان نمی شوند که حتی می توانند همراه افراد سالم یا بهتر از آنها کار کنند و فعالیت اجتماعی داشته باشند.
روزنامه وطن امروز، شماره 1268
سامانه پاسخگویی وزارت بهداشت با کد خدماتی (شماره تلفن) 1490 در تهران شبانه روز پاسخگوی سوالات کمبودهای دارویی، مشاوره دارویی و مسمومیت ها است.
هموطنان در هر لحظه از شبانه روز، می توانند پس از شماره گیری کد خدماتی 1490، سوالات خود را در مورد یافتن دارو در داروخانه های شهر تهران از طریق داخلی شماره 1 و همچنین سوالات علمی خود را در خصوص داروها و موارد مسمومیت را از طریق داخلی شماره 2 مطرح کنند.
ستاد مرکزی اطلاع رسانی داروها و سموم سازمان غذا و داروی وزارت بهداشت با اذعان به این که به دلیل استقبال زیاد هموطنان از این کد خدماتی، ممکن است در ساعات اوج فعالیت، مراجعان زمان بیشتری را در انتظار برقراری تماس باقی بمانند با هدف کاهش تعداد موارد پشت خط و به منظور افزایش سرعت عمل، سامانه پیام کوتاه داروهای کمیاب «سامان دارو» را با شماره تلفن 201490 طراحی کرده است.متقاضیان داروهای کمیاب می توانند نام داروی مورد نیاز خود را با املای صحیح انگلیسی به شماره 201490 به صورت پیام کوتاه ارسال کنند. سامانه به محض یافتن دارو در داروخانه های سطح شهر، پیام کوتاهی حاوی نام، تلفن تماس و نشانی داروخانه مقصد را برای متقاضی ارسال می کند و چنانچه داروی مورد نظر موجود نباشد، یک پیام راهنما برای متقاضی ارسال می شود.
سرپرست آزمایشگاه مرکز پزشکی خاص به شناسایی بیش از 400 بیماری نادر در کشور اشاره کرد و گفت: امروز این بیماری های نادر قابل تشخیص هستند اما متاسفانه هزینه های تشخیص ژنتیکی در کشور بالاست و بیمه ها از پوشش آن سر باز می زنند.
دکتر مسعود هوشمند، ضمن تاکید بر ضرورت پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی نادر، اظهار کرد: اگر بیماری ژنتیکی به سرعت تشخیص داده شوند، نقش مهمی در کاهش هزینه های درمان خواهند داشت.
وی ادامه داد: مهم ترین موضوعی که خانواده های با سابقه بیماری ژنتیکی قبل از فرزنددار شدن باید انجام دهند، انجام مشاوره ژنتیک است. همچنین لازم است تا افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند، پیش از ازدواج مشاوره ژنتیکی انجام دهند.
سرپرست آزمایشگاه مرکز پزشکی خاص با بیان اینکه برخی از دختران و پسران ما از اینکه نتوانند پس از مشاوره ژنتیک، با یکدیگر ازدواج کنند، ممانعت به عمل می آورند، گفت: این در حالی است که مشاوران ما به این افراد کمک می کنند تا دریابند چگونه می توانند از خطراتی که به دنبال ازدواج فامیلی و تولد فرزندان بیمار به وجود می آید، جلوگیری کنند. امروز بیماری های ژنتیکی طیف وسیعی را دارند و بسیاری از آنها پیش از تولد قابل پیشگیری هستند و برای گروه دیگر پس از تولد نیز می توان اقدامات درمانی و کنترلی را انجام داد؛ به ویژه به مبتلایان به نقص ایمنی، بیماری های متابولیک و بیماری های مولتی فکتوریال چون دیابت و ام اس می توان کمک های شایانی کرد و خانواده هایی را که نگران بروز چنین بیماری هایی هستند را از نگرانی خارج کرد.
عضو هیئت علمی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک با بیان اینکه 10 تا 12 سال پیش تنها حدود 10 بیماری ژنتیکی قابل تشخیص بود، اظهار کرد: امروز شمار بیماری های قابل تشخیص ژنتیکی بسیار افزایش یافته است؛ به گونه ای که می توان بیش از 400 بیماری نادر را شناسایی و تشخیص داد.هوشمند با بیان اینکه امروز آزمایشگاه های ژنتیکی خوبی در تهران و شهرستان ها مشغول فعالیت هستند، گفت: همه این آزمایشگاه ها به شکل یک شبکه با هم در تعامل اند و اگر یک آزمایشگاه نتواند آزمایشی را برای بیمارش در یک شهرستان انجام دهد، آن را به آزمایشگاهی در شهرستان دیگر ارجاع می دهد و در این صورت نیاز نیست همه بیماران برای تشخیص ژنتیک به تهران مراجعه کنند.
رئیس دوازدهمین سمینار و کارگاه پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری های نادر به ضرورت پوشش بیمه ای آزمایش های ژنتیک، تاکید کرد و گفت: هزینه انجام آزمایش های ژنتیک گران است و لازم است بیمه ها در خصوص گسترش پوشش بیمه ای این آزمایش ها اقدام کنند. وقتی می توانیم با تشخیص قبل از تولد، از ورود یک بیماری جلوگیری کنیم چرا باید ماهانه صدها و میلیون ها تومان برای خرید دارو و درمان هزینه کنیم.وی ضمن اعلام آمادگی برای همکاری با بیمه ها و وزارت بهداشت به منظور بررسی ضرورت پوشش آزمایش های ژنتیکی، اظهار کرد: امروز بیشتر بیماری هایی چون تالاسمی تحت پوشش قرار گرفته اند در صورتی که لازم است برای برخی بیماری های ناتوان کننده دیگر نیز اقداماتی را لحاظ و آنها را تحت پوشش بیمه ای قرار داد.
هوشمند در پاسخ به پرسشی مبنی بر اینکه آیا بیماری های ژنتیکی در کشور بومی هستند، اظهار کرد: بیماری های ژنتیکی معمولابومی نیستند و علت مشاهده بیشتر یک بیماری در یک منطقه، ازدواج های فامیلی گسترده و جهش ژنتیکی است.
بومی شدن یک بیماری بیشتر مختص به بیماری های ویروسی است؛ نه بیماری های ژنتیکی.
سرپرست آزمایشگاه مرکز پزشکی خاص با بیان اینکه کشنده ترین بیماری های نادر، بیماری های متابولیک هستند که ممکن است یک نوزاد ظرف یک ساعت تا سه روز پس از تولد جان خود را از دست بدهد، اظهار کرد: علی رغم اینکه گفته می شود تالاسمی شایع ترین بیماری ژنتیکی است، اما شیوع یک در 6000 نفر دارد، در حالی که بیماری نظیر «شارکوت ماری توث» شیوع یک در هر 2500 نفر دارد و در میان بیماری های نادر شایع تر است.